Data van een sequencer worden verwerkt via een bioinformatica-pijplijn, met output in VCF-formaat. Validiteit van varianten wordt beoordeeld en gefilterd op criteria zoals positie en frequentie. Interpretatie van resterende varianten gebeurt met verschillende tools, ondersteund door AI.
De gegevens van de sequencer worden verwerkt via een bioinformatica-pijplijn, momenteel GATK en binnenkort DRAGEN, wat resulteert in een VCF-bestand dat alle mogelijke varianten ten opzichte van het referentie-genoom bevat. Deze VCF wordt in de software geïmporteerd, waar eerst annotatie plaatsvindt...
Krijg direct toegang tot alle AI-samenvattingen en features. Nu 50% korting op de eerste maand. Blijf op de hoogte van nieuwe ontwikkelingen met AI alerts en chat onbeperkt.
Deze samenvattingen zijn automatisch gegenereerd door AI. Controleer altijd de originele tekst voor de meest accurate informatie. Fouten gevonden? Neem contact op .
Even geduld alstublieft
Replacing genome variant annotation, filtering and interpretation software
416539
Tenderned.nl
Als BeleidsRadar gebruiker krijg je toegang tot vergelijkbare documenten die relevant zijn voor dit beleidsstuk. Nu 50% korting op de eerste maand.