Data van de sequencer wordt via een bioinformatics pipeline verwerkt tot VCF-bestanden. Variants worden geannoteerd en gefilterd op basis van labcriteria. Daarnaast ondersteunt de software interpretatie van overgebleven variants met behulp van verschillende tools en AI.
De sequencer verwerkt data door middel van een bioinformatics pipeline, momenteel GATK en binnenkort DRAGEN, wat leidt tot VCF-bestanden met alle mogelijke variants ten opzichte van het referentiegenoom. Deze bestanden worden geïmporteerd in software waar annotatie plaatsvindt, waarbij geldige varia...
Krijg direct toegang tot alle AI-samenvattingen en features. Nu 50% korting op de eerste maand. Blijf op de hoogte van nieuwe ontwikkelingen met AI alerts en chat onbeperkt.
Deze samenvattingen zijn automatisch gegenereerd door AI. Controleer altijd de originele tekst voor de meest accurate informatie. Fouten gevonden? Neem contact op .
Even geduld alstublieft
Replacing genome variant annotation, filtering and interpretation software
416368
Tenderned.nl
Als BeleidsRadar gebruiker krijg je toegang tot vergelijkbare documenten die relevant zijn voor dit beleidsstuk. Nu 50% korting op de eerste maand.